الناصر
03-26-2006, 04:45 PM
مرض فينيل كيتون يوريا “Pheneyl Keton Uria"
*ماهية المرض؟
هو حدوث اضطراب أو خلل في أيض الحمض الأميني فينيل كيتون يوريا نتيجة نقص أنزيم أو عدم وجود الانزيم المساعد لأيضه (إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيليز)
*هل هذا المرض يعتبر غذائي؟
طبعا لا فهو يعتبر من الامراض الاستقلابية الوراثية المتنحية التي قد يكتسبها المريض من الوالدين اذا وجدت الجينات المسببة لهذا المرض في العائلة
*كيف يتم الكشف عن هذا المرض؟
قد تظهر علامات هذا المرض بعد 6 أشهر من ولادة الطفل ولكن ايضا هناك فحوصات مخبرية يستدل عليها بوجود هذا المرض من حيث وجود حمض الفينيل بيروفيك ويمكن تحديده بسهولة
*ماهي اعراض المرض؟
هذا المرض يصيب الاطفال ذوي الشعر الأشقر والعينان الزرقاوان والجلد الفاتح
- الجلد ناعم مائل الى الصفرة
- آفات جلدية تشبه تصلب الجلد
- حساسية ضيائية
- تصلب في الفخدين والرداف (عند الاطفال والرضع)
- صغر حجم الجمجمة
- قد يكون هناك بعض التشوهات الجسمية خاصة في الاطراف السفلى
- (التخلف العقلي) وهو قد يكون اهم اعراض هذا المرض
*ماهية العلاج؟
يمكن علاج هذا المرض بإعطاء الطفل منذ الولادة وجبات غذائية منخفضة في محتواها من حمض الفينيل الانين بحيث تكون الكمية كافية لسد عمليات النمو وتعويض التالف من الانسجة ويجب ان تقدم هذه الوجبات خلال الاسابيع الاولى من الولادة حيث ان تأخيرها يترتب عليه ظهور اعراض تخلف عقلي دائم لايمكن علاجه ويمكن للمريض ان يتناول وجبات غذائية عادية في عمر4-6 سنوات حيث يكون قد اكتمل نمو خلايا المخ.
*الحمية الغذائية لهؤلاء المرضى؟
لايسمح لهم بتناول البروتينات أو منتجات تحوي على نسب عالية من الحمض الاميني وانما يوجد لهم بعض الاغذية التي نزع منها هذا الحمض ليستفيدوا من بقية العناصر الغذائية
منتجات الحليب كذالك يوجد لهم حليب خاص بحالتهم
*ماهية المرض؟
هو حدوث اضطراب أو خلل في أيض الحمض الأميني فينيل كيتون يوريا نتيجة نقص أنزيم أو عدم وجود الانزيم المساعد لأيضه (إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيليز)
*هل هذا المرض يعتبر غذائي؟
طبعا لا فهو يعتبر من الامراض الاستقلابية الوراثية المتنحية التي قد يكتسبها المريض من الوالدين اذا وجدت الجينات المسببة لهذا المرض في العائلة
*كيف يتم الكشف عن هذا المرض؟
قد تظهر علامات هذا المرض بعد 6 أشهر من ولادة الطفل ولكن ايضا هناك فحوصات مخبرية يستدل عليها بوجود هذا المرض من حيث وجود حمض الفينيل بيروفيك ويمكن تحديده بسهولة
*ماهي اعراض المرض؟
هذا المرض يصيب الاطفال ذوي الشعر الأشقر والعينان الزرقاوان والجلد الفاتح
- الجلد ناعم مائل الى الصفرة
- آفات جلدية تشبه تصلب الجلد
- حساسية ضيائية
- تصلب في الفخدين والرداف (عند الاطفال والرضع)
- صغر حجم الجمجمة
- قد يكون هناك بعض التشوهات الجسمية خاصة في الاطراف السفلى
- (التخلف العقلي) وهو قد يكون اهم اعراض هذا المرض
*ماهية العلاج؟
يمكن علاج هذا المرض بإعطاء الطفل منذ الولادة وجبات غذائية منخفضة في محتواها من حمض الفينيل الانين بحيث تكون الكمية كافية لسد عمليات النمو وتعويض التالف من الانسجة ويجب ان تقدم هذه الوجبات خلال الاسابيع الاولى من الولادة حيث ان تأخيرها يترتب عليه ظهور اعراض تخلف عقلي دائم لايمكن علاجه ويمكن للمريض ان يتناول وجبات غذائية عادية في عمر4-6 سنوات حيث يكون قد اكتمل نمو خلايا المخ.
*الحمية الغذائية لهؤلاء المرضى؟
لايسمح لهم بتناول البروتينات أو منتجات تحوي على نسب عالية من الحمض الاميني وانما يوجد لهم بعض الاغذية التي نزع منها هذا الحمض ليستفيدوا من بقية العناصر الغذائية
منتجات الحليب كذالك يوجد لهم حليب خاص بحالتهم